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Inherited Disorders of Vitamins and Cofactors - 9789401180214
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- Condizione
- Book Title
- Inherited Disorders of Vitamins and Cofactors
- ISBN
- 9789401180214
- Publication Year
- 2012
- Type
- Textbook
- Format
- Paperback
- Language
- English
- Publication Name
- Inherited Disorders of Vitamins and Cofactors: Proceedings of the 22nd Annual Symposium of the SSIEM, Newcastle upon Tyne, September 1984
- Item Height
- 297mm
- Publisher
- Springer
- Item Width
- 210mm
- Subject
- Medicine, Chemistry, Biology
- Item Weight
- 456g
- Number of Pages
- 154 Pages
Informazioni su questo prodotto
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together with short communications from members to In 1972 the 10th Annual Symposium of the Society for the provide a valuable overview of the current status of this Study ofInborn Errors of Metabolism was held in Cardiff field. The difficulty in establishing an uneq uivocal clinical and the proceedings published in 1973. The meeting was devoted to the treatment of inborn errors of metabolism; response to vitamin treatment was discussed by Dr in particular the dietary treatment of phenylketonuria Leonard. The papers on biotin-responsive combined and vitamin responsive disorders were reviewed. These carboxylase deficiency presented by Drs Bartlett, Wolf two areas have seen notable advances in the intervening and Baumgartner emphasized the widely differing years. It has become apparent that a number of variants of mechanisms which may underline apparently similar PKU are due to defective cofactor metabolism, and, clinical responses. In particular biotinidase deficiency appears to be a unique defect of cofactor recycling. indeed, some patients refractory to simple dietary restriction of phenylalanine respond to the adminis- Riboflavin, thiamine, and pyridoxine responsive disor- tration of the phenylalanine hydroxylase cofactor ders were succinctly reviewed by Drs Gregersen, Duran and Fowler, again interspersed with relevant short biopterin or related compounds. Biopterin, normally communications from members. Two papers by Drs synthesized de 110W, in some individuals has become a *vitamin'.
Product Identifiers
Publisher
Springer
ISBN-13
9789401180214
eBay Product ID (ePID)
209303106
Product Key Features
Publication Name
Inherited Disorders of Vitamins and Cofactors: Proceedings of the 22nd Annual Symposium of the SSIEM, Newcastle upon Tyne, September 1984
Format
Paperback
Language
English
Subject
Medicine, Chemistry, Biology
Publication Year
2012
Type
Textbook
Number of Pages
154 Pages
Dimensions
Item Height
297mm
Item Width
210mm
Item Weight
456g
Additional Product Features
Country/Region of Manufacture
Netherlands
Editor
K. Bartlett, G.M. Addison, R. Angus Harkness, R.J. Pollitt
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